В сентябре 2020 двое детей из Пермского края получили первые инъекции препарата «Спинраза» за счёт бюджета, сообщает благотворительный фонд «Дедморозим». Оба ребёнка после процедуры чувствуют себя хорошо и сейчас находятся дома. Ещё одна девочка, Ева Вихарева из Перми, ждёт введения «Спинразы» в начале октября. До конца года этих трёх детей ждёт ещё несколько инъекций.
«Спинраза» помогает бороться со смертельно опасным заболеванием — спинальной мышечной атрофией (СМА). Стоимость одного укола — более 7 млн рублей. В Пермском крае минимум 16 детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия», всем им необходимо лечение.
— Моя дочь попала в программу раннего доступа для детей со СМА. Еве сделано уже 6 инъекций «Спинразы», для уколов мы специально ездили в Екатеринбург. Следующую — седьмую — инъекцию в жизни Евы мы будем делать уже в Пермской краевой больнице, — рассказывает папа Евы Вихаревой со СМА Александр. — До первых уколов болезнь успела забрать у дочки навык кушать с ложки и дышать без аппаратов. После «Спинразы» Ева стала громче голосить, шевелить ручками и ножками.
Пациенты получают лекарство в виде инъекции в спинномозговой канал под местной анестезией. В первый год терапии требуется сделать 6 уколов «Спинразы», в последующие годы — по 3. Терапия является пожизненной.
Учитывая практику и опыт других родителей в защите интересов своих детей, в настоящее время специалисты Службы качества жизни фонда «Дедморозим» консультируют родителей ещё нескольких детей со спинальной мышечной атрофией о порядке получения заключения врачебной комиссии, порядке обращения в органы власти и суд, если родителями будет получен отказ обеспечить ребёнка «Спинразой».
Спинальная мышечная атрофия — это редкое генетическое заболевание, до некоторых пор считающееся неизлечимым. Без терапии у детей возникает дыхательная недостаточность, необратимые изменения в суставах и мышцах, трудности с глотанием. Дети, рождённые со СМА первого типа, редко доживают до двух лет и часто умирают от удушья. В настоящий момент в России зарегистрирован единственный препарат, дающий очевидный положительный эффект для больных СМА — это «Спинраза».
